Magzati rendellenességek ultrahang vizsgálata

Magzati rendellenességek ultrahang vizsgálata

A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat az egyik leghatékonyabb módja a fejlődési rendellenességek kiszűrésének. A 12. heti vizsgálat nem csak a különféle betegségek és kromoszóma-rendellenességek felismerése szempontjából fontos, hanem a magzat általános állapotfelmérése is ennek segítségével történik. Amennyiben az orvos aggasztó jeleket észlel az ellenőrzés során, akkor további vizsgálatokat rendelhet el.

Kromoszóma rendellenességek szűrése

A terhesség alatti ultrahangos vizsgálat során a mérések következtében bizonyos eltérések adódhatnak az “átlaghoz” képest, legtöbbször a baba fejlődése vagy a szervek méretbeli változása miatt. Bizonyos esetekben ezek a megkülönböztetések azt jelenthetik, hogy a magzat nem fejlődik megfelelően. Néha azonban az orvosok sem tudnak biztosat információkkal szolgálni, mivel ezeket a jeleket sokszor nehéz értelmezni. Ezekben az esetekben további vizsgálatokat kérnek. Ezen jelek és eltérések legnagyobb része nem ad okot aggodalomra, és néhány héten belül el is tűnnek. Ennek ellenére az orvosok igyekeznek minden esetben maximálisan kivizsgálni ezeket, hiszen ritka esetben akár valamilyen kromoszóma rendellenesség is állhat a háttérben. A kromoszómákban saját génállományunk lelhető fel, ezért a normális fejlődés érdekében életbevágóan fontos a megfelelő kromoszómaszám megléte minden sejtben. Minden embernek pontosan 23 pár kromoszómája van. A megtermékenyülés pillanatában egyesül 23 kromoszóma az apától (a spermából) és 23 kromoszóma az anyától (petesejtekből) és egy új életet hoznak létre. E folyamat során hibák is történhetnek, melynek következménye a legtöbb esetben spontán vetélés. Lényegében spontán vetélések felét ez okozza. Sok esetben a terhesség mégis folytatódik, és a gyereknek vagy túl sok, vagy túl kevés kromoszómája van, esetleg ezek összekeverednek vagy hiányoznak. Egy Down-kórban szenvedő gyermeknek például három 21-es kromoszómája van, kettő helyett. Ezért nevezik még 21-es triszómiának is. Az ezt kővető leggyakoribb rendellenesség az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia).

A leggyakoribb magzati fejlődési rendellenességek

Agyi ciszta Az ultrahangos vizsgálat során az orvos cisztát fedezhet fel a baba agyában, de az is lehet, hogy a felvételeken csak az agy és a gerincvelő közötti folyadék látható. A ciszta valójában egy kis folyadék-felhalmozódás, ami az összekötő csatornákban mozog. A magzat fejlődése során, ezek az összekötő csatornák is tágulnak, szabad utat engedve a folyadéknak. A terhesség bármelyik szakaszában kialakulhat de általában a 24. hetéig ezek a ciszták teljesen eltűnnek, és nem hatnak a gyermek agyára. Az agyi ciszta fekete pontként jelenik meg a magzat agyféltekén, és először 1980-ban figyeltek fel rá. Eleinte aggodalomra adott okot, mivel az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekeknél is hasonló jelek mutatkoztak. Viszont  az Edwards-szindrómában szenvedő magzatoknál egyéb rendellenességek is mutatkoznak, mint amilyen az eper alakú szív, egymásra nőtt ujjak, rendellenes lábak, vagy hasüregi-, szív- és veseproblémák. Ma már köztudott, hogy a magzatok 1% esetében jelentkeznek ilyen típusú ciszták, melyek a legtöbb esetben ártalmatlanok és a terhesség végére általában fel is szívódnak. Ha egyéb, komolyabb problémára utaló jelek nincsenek, az orvosok meg sem említik a kismamáknak. Magzati vesetágulat Ezt méhen belül fejlődő magzat veséiben összegyűlő túlzott mennyiségű folyadék okozza. A betegséget még enyhe hidronefrózisnak is nevezik, és apró fekete foltok formájában jelenik meg az egyik vagy mindkét vesén. A folyadék-felgyülemlést a vizelet útjának elzáródása okozza, de ahogyan a magzat fejlődik, a csatornák is tágulnak, így könnyebben folyik tovább a vizelet. A ultrahangos vizsgálat alkalmával talált vesemedence tágulat legtöbbször következmény nélküli és leginkább a fiúgyermekekre jellemző. Néhány esetben ezek a jelek Down-szindrómára utalnak, ám sok egészséges gyermek esetében is előfordulnak. Ha nem fedeznek fel egyéb rendellenességet, a 34. terhességi héten egy újabb vizsgálatot végeznek, amikor már a vesék elértek egy bizonyos fokú fejlettségi szintet. A szülést követően a gyermekorvosok általában ellenőrzik a vesék állapotát, szintén ultrahangos vizsgálat segítségével. Ha szükséges, a baba az első hónapokban antibiotikumos kezelést fog kapni, mert fennáll a húgyúti fertőzés veszélye. Jó, ha ezt a rendellenességnek már a terhesség alatt felfedezik, mert így születése után a csecsemő azonnal kezelésben részesül. Bélrendszer A felvételeken a lágy szövetek szürke pontokként jelennek meg. Amennyiben a gyermek beleinek bizonyos részein fehér foltok vannak, a vizsgálati eredményre általában az írja az orvos, hogy “echogen belek“. Ezek az átmeneti elváltozások nem feltétlenül jelentenek komolyabb magzati abnormalitást, de jelenlétüket összefüggésbe hozták a kromoszóma rendellenességekkel vagy cisztákkal. Ennél sokkal valószínűbb azonban, hogy a gyermek egy kisebb vérzés következtében, vérrel vegyített magzatvizet nyelt. Amikor ez történik, te nem érzel és nem veszel észre semmit, a magzatnak pedig okoz semmilyen károsodást. A gyanús bél- és gyomorfolyadékok miatt a terhesség további fokozott figyelmet igényel, azonban a legtöbb esetben a k9vetkező vizsgálatig ezek felszívódnak. A szív A magzati szívultrahang vizsgálat (magzati echokardiográfia) mind az anatómiai, mind a funkcionális hibák felismerésére alkalmas. A szívkamrák közötti sövény hiánya a leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség, de a szívkamrákban kis golflabdákhoz hasonló képződmények is megjelenhetnek, amely valamilyen fejlődési vagy kromoszóma rendellenességre is utalhatnak.

Az úgynevezett genetikai ultrahang vizsgálat része a kötelező terhesgondozásnak

Milyen más jelek láthatóak az ultrahangos vizsgálat során?

Sok próbálkozás volt az idők során a Down-szindrómára utaló egyértelmű jelek felfedezésére, mint például a rövid végtagok, a nagy és a többi ujj közötti eltérés, a hajlított vagy rövidebb ujj. Mivel a legtöbb egészséges babánál is jelentkezhetnek ezek a jelek, nem lehet általuk biztosan megállapítani a rendellenességet. Vannak azonban más árulkodó jelek. A kockázati tényező megállapításához az ultrahangos vizsgálat során a Down-kór szűrése szempontjából két fontos paraméter ellenőriznek: a magzat nyaka körüli vizenyő vastagságát, valamint az orrcsont meglétét vagy hiányát. Az eredmények függvényében az orvos elrendelhet további genetikai vizsgálatokat is. A jó minőségű ultrahangos vizsgálatok során további fejlődési rendellenességek meglétét is vizsgálják, mint a velőcső záródási rendellenesség (nyitott gerinc, spina bifida), de akár olyan betegségek is felismerhetőek, mint az ajak- és szájpadhasadék vagy a veleszületett dongaláb.

További genetikai vizsgálatok

Egy gyanús jel önmagában valószínűleg nem jelent semmit, de növelheti bizonyos rendellenességek kockázatát. Ha viszont két vagy több a megszokottól eltérő jelre bukkannak az ultrahang vizsgálat során, a kockázat sokkal nagyobb. Ebben az esetben további genetikai vizsgálatokat végeznek, mint például kombinált teszt, de bizonyos esetekben magzatvíz mintavétel (amniocentézis) vagy korionboholy mintavétel szükséges. A gyermek szöveteiből vett minták alapján meg tudják állapítani, hogy fennáll-e valamilyen kromoszóma rendellenesség.